Gamet A, a A, a F 1 AA normal = 25 % Aa normal heterozigot = 25% Aa normal heterozigot = 25% aa albino = 25% Rasio fenotip 75 % normal 25% albino2. PolidaktiliPolidaktili adalah kelainangenetika yang ditandaibayanyaknya jari tanganatau kaki melebihi normal,misal jari tangan ataua kakiberjumlah enam persilangan wanita normal dengan genotippp dan penderita polidaktili yg mempunyai genotip PPtau Seorang wanita normal pp dengan pria polidaktiliPp.P pp >< XhY F1 XHXh = normal karier 25% XhXh = hemofilia letal 25% XHY = normal 25% XhY = hemofilia 25% MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 192Penugasan 11. Perhatikan gambar berikut ini dan berilah keterangan untuk masing-masing peristiwa pada gambar tersebut Gambar A Gambar B Gambar D Gambar C Gambar E2. Kelompokkan kelima gambar tersebut yang mana yang menunjukkan cacat atau kelainan terpaut autosom dan mana yang terpaut gonosom193 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIPenugasan 2Sidik jari berpola Tujuan praktek ▪ Mengetahui pola sulur jari tangan ▪ Menguji perbandingan genetik pola sulur dari populasi siswa dalam satu kelas Timbulnya berbagai variasi di dalam suatu kelas fenotip disebabkan karena pengaruh gen ganda poligen atau multiple gen, misalnya poligen pada manusia antara lain perbedaan pigmentasi kulit, perbedaan tinggi tubuh, sidik jari, bibir sumbing dan celah langit –langit. Pola sidik jari selalu ada dalam setiap tangan dan bersifat permanen mulai usia 3-4 bulan kehamilan dan tidak dipengaruhi oleh lingkungan. Dalam artian, dari bayi hingga dewasa pola itu tidak akan berubah sebagaimana garis tangan. Setiap jari pun memiliki pola sidik jari berbeda. Ada empat pola dasar Dermatoglyphic tentang sidik jari yang perlu diketahui, yakni Whorl atau Swirl, Arch, Loop, dan Triradius. Selain itu hanyalah variasi dari kombinasi keempat pola ini. Setiap orang mungkin saja memiliki Whorl, Arch, atau Loop di setiap ujung jari sidik jari yang berbeda, mungkin sebuah Triradius pada gunung dari Luna dan di bawah setiap jari, dan kebanyakan orang ada juga yang mempunyai dua Whorl atau Loop di tangan lainnya. Pola- pola dapat juga ditemukan pada ruas kedua dan ketiga di setiap BIOLOGI SMA KELAS XII 194Alat Dan Bahan ❖ Bak stempel ❖ Kertas tulis ❖ Kaca pembesar ❖ Tinta stempelLangkah Kerja✓ Tempatkan kesepuluh jari tangan pada bak stempel yang sudah diberi tinta✓ Cetakkan masing-masing jari tangan yang bertinta pada kertas✓ Amati sidik jari dengan menggunakan kaca pembesar✓ Tentukan tipe pola sulurnya dan tulis hasil pengamatan pada table✓ Hitunglah frekuensi masing-masing pola dari setiap anggota kelompokHasil pengamatan setiap siswaTangan Ibu telunjuk Jari Jari kelingking jari tengah manis195 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIKananKiri Tabel perhitungan untuk setiap siswa dalamkelompok Nama Jumlah tiap pola JumlahNo Siswa Arch Loop Whorl Jumlah TotalPertanyaan1. Samakah pola sulur jari tangan anda yang kanan dan yang kiri ?manakah pola yang terbanyak?2. Pola manakah yang terbanyak di kelas anda?MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 1963. Buat kesimpulan dari hasil percobaan yang anda lakukan!RangkumanSifat pada diri manusia meliputi sifat fisik, fisiologi, danpsikologi. Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen yangbersifat dominan atau resesif. Selain faktor hereditas, faktorlingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan sifat-sifat fisik manusia yang bersifat dominandan resesif1. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosomal Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot dominan maupun heterozigot, sedangkan individu yang bergenotipe homozigot resesif adalah Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan Autosomal Contohnya adalah sistinuria, yaitu kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino sistein yang pada akhirnya menyebabkan batu ginjal. Individu bergenotipe homozigot CC adalah penderita batu ginjal. Individu bergenotipe heterozigot Cc menyekresikan sistein tetapi tidak menimbulkan batu ginjal. Individu bergenotipe resesif cc adalah Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif Autosomal Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot resesif, sedangkan individu yang bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot adalah MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIa Kelainan yang Tertaut pada Kromosom XButa warnaKelainan berupa tidak dapat mengenali berupa darah sukar membeku jika terjadi Kelainan yang Tertaut pada Kromosom YHanya diderita oleh laki-laki, contohnya hypertrichosis,yaitu kelainan beruoa tumbuhnya rambut di bagiantertentu dari daun telinga, wajah, atau anggota tubuhlainnyac Kelainan yang Dipengaruhi oleh Hormon KelaminContoh kebotakan yang dikendalikan oleh alel homozigot dominan BB ➔ kebotakan padalaki-laki dan heterozigot Bb ➔ kebotakan pada laki-laki,namun tidak pada perempuan, karena adanya pengaruhhormon testosteron pada homozigot resesif bb ➔ Seorang wanita normal yang bapaknya diketahui butawarna menikah dengan seorang lelaki yang ibunya adalah butawarna. Kemungkinan anak yang muncul dalam perkawinan mereka adalah... A. 100% laki-laki dan perempuan normal B. 50% laki-laki dan perempuan butawarna C. 50% wanita normal homozygoteMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 198D. 50% laki-laki normal E. 100% laki-laki butawarna2. Gamet yang terbentuk dari individu AaBb A dan B terdapat dalam kromosom yang sama sewaktu meiosis genotip aa bersifat letal. Keturunan yang diharapkan hidup adalah … A. 60% B. 25% C. 40% D. 75% E. 50%3. Perhatikan peta silsilah hemofilia berikut ini! Keteranga n Berdasarkan peta silsilah diatas menunjukkan banyak keturuanan yang mengalami hemofilia baik laki-laki maupun wanita. Yang menjadi pembawa sifat hemofili carier adalah .... A. 1, 2 generasi ke II dan 3, 5 generasi ke III B. 1, 4 , 6 generasi ke II dan 3, 5, 8 generasi ke III199 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIC. 2, 3 , 6 generasi ke II dan 3, 5, 8 generasi ke III D. 4 generasi ke II dan 5 , 8 generasi ke III E. 4 generasi ke II dan 5 generasi ke III4. Seorang wanita buta warna yang ayahnya penderita hemofilia kawin dengan seorang pria berpenglihatan normal dan penderita hemofilia. Kemungkinan yang terjadi pada keturunan keluarga itu adalah … A. 50% dari anak laki-laki bermata normal, tetapi menderita hemofilia B. 50% dari laki-laki tidak hemofilia dan tidak buta warna C. Semua anak perempuan buta warna dan laki-laki hemophilia D. Semua anak laki-laki buta warna dan hemophilia E. 25% carier buta warna dan sub letal hemophilia5. Dibawah ini yang termasuk cacat menurun terpaut autosom adalah... A. Hemofilia C. Buta warna E. AnodontiaB. Albino D. Cacat mental6. Perhatikan pernyataan berikut ini! Pernyataan Benar SalahBrachidactily merupakancacat dan penyakit menurunyang disebabkan oleh gendominanMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 200Thalasemia merupakan cacat dan penyakit menurun yang disebabkan oleh gen dominan Albino merupakan cacat dan penyakit menurun yang disebabkan oleh gen resesif7. Peta silsilah di bawah ini mengenai sifat buta warna yang terpaut kromosom X, jika gen C untuk penglihatan normal dan gen c untuk buta warna. Orang nomor berapa sajakah yang memiliki gen buta warna c ?8. Perhatikan peta silsilah keluarga berikut !201 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIBerdasarkan peta silsilah tersebut, kemungkinan genotipibunya adalah …A. IBIB , XX C. IBIO , XX E. IBIO ,XcbXcbB. IBIB , XXcb D. . IBIO , XXcb9. Perhatikan gambar berikut!Berdasarkan diagram di atas, maka genotif dari bagianyang bertanda A dan B masing-masing adalah…A. XHXH dan XhY C XhXh dan XHY E. XHXh danXHY . B. XHXH dan XHY D. XHXh danXhYMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 20210. Dalam suatu keluarga ditemukan anaknya albino, sedangkan kedua orang tuanya normal. Dari data ini kemungkinan genotip kedua orang tuanya adalah… A. Ayah homozigot dominan, ibu heterozigot B. Ayah homozigot resesif, ibu heterozigot C. Ayah heterozigot, ibu homozigot dominan D. Ayah heterozigot, ibu heterozigot E. Ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominanPenilaian DiriBerilah tanda centang √ pada kolom “ya” atau ”tidak” yangpaling menggambarkan kemampuan dirimu. Lakukandengan jujur!NO KEMAMPUAN DIRI YA TIDAK 1 Apakah kamu memahami tahapan pembelahan sel mitosis?2 Apakah kamu memahami tahapan pembelahan sel meiosis?3 Apakah kamu memahami proses gametogenesis pada hewan?4 Apakah kamu memahami proses gametogenesis pada tumbuhan?203 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIUmpan Balik dan Tindak Lanjut Setelah kamu mengerjakan evaluasi dan mengisipenilaian diri, selanjutnya cocokan jawabanmu pada soalevaluasi dengan kunci jawabab. Untuk mengetahui tingkatpemahaman atau ketuntasan pada pembelajaran inigunakan rumus berikut Skor jawaban benar yangdiperoleh Rumus tingkat pemahaman =X 100% 100 Kriteria Tingkat Pemahaman 90% - 100% = Amat Baik 80% - 89% = Baik 60% - 79% = Cukup < 60% = KurangBatas minimal tingkat pemahaman adalah “Baik” dan kamudapat melanjutkan ke pembelajaran selanjutnya. Jikatingkat pemahamanmu “cukup” atau “kurang” silahkanmempelajari Kembali bagian yang belum dimengerti dalampembelajaran ini dan ulangi mengerjakan Latihan BIOLOGI SMA KELAS XII 204205 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIPEMBELAJARAN 7a HEREDITAS PADA MANUSIA➢ Kompetensi Dasar Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia Menganalisis bagaimana penurunan sifat hemofilia dari peta silsilah pada Ratu Victoria Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek kehidupan➢ Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi tentang “Hereditas pada manusia”, siswa dapat 1. Menganalisis kelainan atau penyakit yang diturunkan melalui kromosom seks 2. Menganalisis penurunan sifat hemofilia dari peta silsilah pada Ratu Victoria➢ Materi Terdapat beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier pembawa sifat. Kelainan/Penyakit ada yang diwariskan melalui keromosom seks dan ada pula yang diwariskan melaui kromosom BIOLOGI SMA KELAS XII 206A. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui kormosom seks gonosom Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui gonosom ada yang terpaut kromosom X da nada juga yang terpaut pada kromosom X. 1. Hemofilia Hemofilia adalah kelainan darah yang diakibatkan karena kurangnya produksi dari salah satu factor pembeku darah. Atau terjadi gangguan dalam proses pembekuan darah. Ketika terjadi pendarahan, darah yang normal akan membeku dalam waktu 5 menit, sedangkan darah penderita hemofilia memerlukan waktu antar 16-20 menit untuk membeku. Oleh sebab itu orang yang menderita penyakit hemofilia jika terkena luka maka pendarahan yang terjadi tidak dapat terhenti. Pembekuan darah adalah cara alami tubuh untuk mencegah kehilangan darah secara berlebihan. Pada umumnya trombosit akan menuju ke daerah yang terkena luka dan berkumpul hingga membentuk suatu sumbatan. Proses tersebut disebut dengan koagulasi. Ketika gumpalan darah telah terbentuk dan pendarahan terhenti, maka gumpalan darah akan diserap kembali oleh tubuh dan menimbulkan jaringan luka. Sementara itu seseorang yang menderita hemofilia, darah yang menggumpal tidak diserap kembali ke seluruh tubuh melainkan ikut ke dalam aliran darah dan menempel pada dinidng pembuluh207 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIdarah yang ditemukan didaerah paru-paru,otak dan daerah lainnya. Berdasarkan tingkat keparahannya,hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yaituringan, sedang, dan berat. Hemofiliatingkat ringan, apabila memiliki jumlah faktorpembekuan sekitar 5% - 50%. Penderitahemofilia tingkat ringan biasanya tidakmenyadari kondisinya, dan akan diketahuijika penderita mengalami luka. Adapunhemofilia tingkat sedang apabila memilikijumlah faktor pembekuan sekitar 1% - 5%.Penderita hemofilia tingkat sedang akanmudah memar dan rentan mengalamipendarahan sendi. Sedangkan hemofiliatingkat berat adalah apabila memiliki jumlahfaktor pembekuan sekitar kurang dari 1%.Penderita hemofilia tingkat berat biasanyaditandai dengan mudah sekali mengalamipendarahan tanpa sebab yang jelas. Pendarahan pada hemofilia dapat diobatidengan cara memberikan atau menyuntikkanobat faktor pembeku darah secara langsungke dalam vena. Penanganan medis denganmenyuntikan faktor pembeku darah hanyalahsalah satu cara agar penderita memiliki tubuhyang sehat kembali. Olahraga dan menjagakebugaran tubuh, serta menggunakanpelindung yang tepat saat berolahraga danmempertahankan berat badan yangseimbang, agar tidak menambah beban padapersendian di bagian bawah tubuhMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 208merupakan cara untuk mencegah penyakit hemofilia. Gen pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat dominan. Simbol H mampu memproduksi pembeku darah, sementara gen resesifnya dengan simbol h tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah. Penderita hemofilia lebih sering didapati pada pria. Kondisi ini dikarenakan hemofilia diwariskan melalui mutasi genetik pada kromosom X dari ibu.. Sementara wanita hanya menjadi pembawa gen hemofilia. Adapun genotipe pria yang memiliki penyakit hemofilia adalah XhY. Sedangkan pada pria normal, genotipenya adalah XHY. Sementara seorang wanita yang memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe XhXh. Wanita yang tidak memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe XHXH atau XHXh. Wanita dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya carier/pembawa sifat. Orangtua yang tidak mempunyai penyakit hemofilia memiliki kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit hemofilia. Kondisi ini akan terjadi jika ibunya adalah normal carrier atau pembawa sifat. Bagaimanakah sifat209 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIhemofilia bisa menurun kepada anak-anaknya? Simak contoh persilangan sifathemofilia berikut ini!Contoh SoalPerhatikan peta silsilah hemofilia di bawah ini!Berapakah kemungkinan anaknya yang lahirbergenotipe normal?A. 12,5%B. 25%C. 30%D. 50%E. 75%JawabPria normal menikah dengan wanita carierP XY x XHXhG XHXH, XHXh, XHY, XhYXHX H = wanita normalXY = pria normalXHXh = wanita normal carierXhY = pria hemofiliaprosentase anaknya yang bergenotipmormal = 50%Jadi jawaban yang tepat adalah DMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 210➢ Penugasan 1 Perhatikan peta silsilah berikut ini! Dari peta silsilah di atas, tentukan… 1. Genotip no 1, 2, 2. Fenotip no 3, 4, 5 dan 6 3. Genotip no 4 4. Adakah pria carier? 5. Berapakah prosentasi wanita carier pada anak keturunannya Jawab211 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII2. Penurunan sifat hemofilia pada Ratu VictoriaPerhatikan peta silsilah penurunan sifat hemofiliapada keturanan Ratu Victoria berikut ini! Berdasarkan peta silsilah di atas, tampak bahwaRatu Victoria sebagai pembawa sifat hemofiliamenurunkan gen tersebut kepada ketiga orang sebagai penderita dan dua orang lainnyasebagai pembawa sifat. Pada dua generasiberikutnya, juga ditemukan keturunan yangmenderita hemofilia dan pembawa sifat. Sehinggadari kasus tersebut hemofilia seringkali disebutdengan “The Royal Diseases” atau penyakitkerajaan. Ini di sebabkan karena Ratu Inggris, yaituRatu Victoria 1837-1901 adalah seorang pembawasifat/carrier penyakit hemofilia. Penyebab Ratu Victoria dapat menjadi seorangpembawa penyakit genetik hemofilia adalah bahwabeberapa keluarga kerajaan besar di Eropa akrabdengan praktik perkawinan sedarah atau praktik pernikahan antar saudara dikalangan keluarga dapat menimbulkan efek burukuntuk keturunannya. Sebenarnya Ratu Victoriabukan pelaku inses, tetapi perilaku keluarganya yangMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 212membuat ia menjadi carier atau pembawa sifat penyakit hemofilia. Hal ini terbukti dari kasus yang terjadi pada anak kedelapannya, yaitu Leopod yang menderita hemofilia dan dua anak perempuannya yaitu Putri Alice, dan Putri Beatrice sebagai carier. Pada tahun 1868 surat kabar British Medical Journal pernah memberitakan bahwa Leopold meninggal dunia akibat pendarahan otak. Saat itu Leopold berusia 31 tahun. Sedangkan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Tidak ada anggota keluarga Victoria yang masih hidup dari dinasti yang berkuasa sekarang atau di masa lalu di Eropa yang diketahui memiliki gejala hemofilia atau diyakini membawa gen tersebut. Keturunan terakhir Victoria yang diketahui menderita penyakit hemofilia adalah Infante Don Gonzalo, yang terlahir pada tahun 1914. Namun, karena gen hemofilia biasanya tetap tersembunyi maka kemungkinan kecil bahwa penyakit tersebut dapat muncul kembali, terutama di antara keturunan Spanyol yaitu dari keturunan Putri Beatrice. Seperti yang sudah diketahui bahwa Victoria telah meninggalkan banyak keturunan di keluarga kerajaan dan bangsawan. Dari peristiwa yang terjadi pada keturunan Ratu Victoria, kita bisa mengambil pelajaran yang sangat berharga, yaitu untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat diusahakan dengan tiga cara yaitu Eugenetika, Eutenika, dan Eufenika. Eugenetika adalah usaha perbaikan generasi dengan213 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIImenggunakan hukum hereditas. Hal ini bertujuanuntuk memperoleh keturunan yang lebih baik danterhindar dari berbagai penyakit genetic. Eutenika,yaitu dengan cara meningkatkan mutu lingkungan,misalnya dengan makanan bergizi, pendidikan yanglayak, dan faktor pendukung kehidupan yang Eufenika yaitu dengan menyembuhkanpenyakit terkait genetik. Adapun hal-hal yang perlu dilakukan untukmemperoleh keturunan yang baik dan terhindar daripenyakit genetik antara lain adalah sebagai berikutmenghindari perkawinan dengan saudara dekat,memahami karakter-karakter tertentu melalui petasilsilah keluarga, menghindari pernikahan denganpenderita gangguan mental, melakukanpemeriksaan kesehatan sebelum menikah, tidakmerencanakan memiliki banyak anak bagi pasangansuami istri yang memiliki kualitas genetik kurang baik.➢ Penugasan 2 Menganalisis Pedigree Kelainan atau Penyakit Menurun pada Manusia Tujuan Anda diharapkan mampu - Menjelaskan genotip dan fenotip kelainan dan penyakit menurun pada - manusia - Menganalisis pedigree yang menunjukkan adanya pewarisan kelainan atau penyakit genetik Media - Alat tulis - Kertas/kertas kartonMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 214- Buku/sumber belajar lain yang mendukung Langkah Penugasan Cermatilah pedigree penyakit menurun hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris gambar kemudian jawablah pertanyaan! 1. Adakah pria karier dan wanita hemofilia pada silsilah tersebut? 2. Tuliskan genotip Ratu Victoria dan Pangeran Albert! 3. Sebutkan wanita-wanita pembawa gen karier hemofilia pada silsilah tersebut! 4. Perhatikan generasi ke dua dan ke tiga dari peta silsilah keluarga Ratu Victoria di atas! 5. Bagaimanakah genotip putra putrinya?➢ Rangkuman materi 1. Hemofilia merupakan contoh penyakit yang terpaut pada kromosom X. 2. Hemofilia adalah kelainan darah yang diakibatkan kurangnya produksi dari salah satu faktor pembeku darah dalam tubuhnya. 3. Penderita penyakit hemofilia lebih banyak dialami kaum pria dibandingkan dengan wanita karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh pasangannya yaitu H XHXh, sedangkan pada pria tidak XhY. 4. Untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat diusahakan dengan tiga cara yaitu eugenetika, eutenika dan eufenika. 5. Menghindari perkawinan dengan saudara dekat, memahami peta silsilah keluarga, menghindari215 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIpernikahan dengan penderita gangguan mental, melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah dan tidak merencanakan memiliki banyak anak bagi pasangan suami istri yang memiliki kualitas genetik kurang baik. Video Persilangan Hemofilia Latihan Soal Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan memberi tanda silang X pada hurup A, B, C, D atau E! 1. Berikut ini yang bukan ciri penyakit menurun cacat yang diwariskan adalah… A. umumnya dikendalikan oleh gen resesif B. tidak dapat menular C. tidak dapat disembuhkan D. dapat dihindarkan E. terpaut kromosom kelamin 2. Tubuh manusia normal mempunyai sistem pertahanan yang baik sehingga memungkinkan untuk mengatasi masalah infeksi atau luka pada tubuh. Pada kondisi normal, seorang yang mengalami luka akan pulih dengan sendirinya dalam waktu tertentu. Beberapa orang tidak memiliki mekanisme pembekuan darah yang baik sehingga luka tidak dapat tertutup secara baik. Mekanisme pembekuan darah tersebut tidak dimiliki oleh semua orang.. Penyakit ini disebut… A. hemofilia B. buta warnaMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 216C. anadontia D. dede E. brachidactili 3. Hemofilia adalah kelainan genetic yang disebabkan oleh gen resesif yang terkait kromosom X. seorang pria hemofilia dapat lahir dari perkawinan… 1. Ayah normal, ibu normal heterozygot 2. Ayah normal, ibu hemofilia 3. Ayah norma, ibu normal carier 4. Ayah hemophilia, ibu normal homozygote 5. Dari pernyataan di atas manakah yang benar? A. 1 B. 1,2 dan 3 C. 1 dan 3 D. 2 dan 4 E. 1,2,3 dan 4 4. Seorang pria normal menikahi wanita normal yang ayahnya hemofilia. Kemungkinan anak pria mereka yang hemofilia adalah… A. 0% B. 12,5% C. 25% D. 50% E. 75% 5. Hemofilia disebabkan oleh gen terpaut seks X resesif. Jika seorang wanita normal ayahnya hemophilia menikah dengan pria normal, bagaimanakah kemungkinan fenotip anak- anaknya…217 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIA. Semua anaknya carier hemofilia B. 50% anak prianya carier hemofilia C. 50% anak prianya hemofilia D. 75% anaknya normal, 25% anak prianya hemofilia E. 100% anaknya hemophilia6. Seorang wanita normal bersuami pria hemofilia. Anak perempuannya menikah dengan laki-laki normal. Kemungkinan cucu yang lahir adalah A. 25% hemofilia; 75% normal B. 50% hemofilia; 50% normal C. 50% hemofilia; 25% normal; 25% carier D. 75% hemofilia; 25% normal E. 25% hemofilia; 50% normal; 25% carier7. Hemophilia adalah kelainan genetic yang disebabkan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X. Seorang laki-laki hemophilia tidak dapat lahir dari perkawinan antar orang tua yang memiliki genotip… A. XY dan XHXH B. XhY dan XHXh C. XY dan XHXh D. XHY dan XHXh E. XY dan XHXh8. Ratu Victoria diduga pembawa sifat gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Genotip Ratu Victoria dan Pangeran Albert adalah… A. XX dan XY B. XHXH dan XhY C. XHXh dan XhY D. XHXh dan XYMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 218E. XX dan XhY 9. Dengan memperhatikan silsilah penurunan hemofilia padkeluarga Ratu Victoria! Sebutkan wanita-wanita pembawa sifat hemofilia pada silsilah tersebut! A. Helena B. Alice de Hesse dan Beatrice C. Victoria dan Alexandra D. Victoria dan Victoria Eugenie E. Beatrice 10. Untuk menghindari penyakit menurun seseorang yang akan menikah dapat menggunakan prinsip eugenetika. Yaitu cara yang dapat ditempuh dengan melalui… A. tidak menikah dengan saudara atau kerabat dekat B. meningkatkan pendidikan diri sendiri dan calon pasangan C. meningkatkan gaya hidup diri sendiri dan calon pasangan D. menikah dengan jodoh yang sudah ditentukan orang tua E. meningkatkan pergaulan agar dapat bebas memilih pasangan➢ Penilaian diri Berilah tanda ✓ pada kolom “ya” jika mampu memahami dan pada kolom “tidak” jika belum mampu memahami kemampuan berikut!219 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIINO KEMAMPUAN DIRI YA TIDAK1. Apakah Ananda memahami hereditas pada manusia?2. Apakah Ananda memahami kelainan terpaut kromosom X?3. Apakah Ananda memahami tentang hemofilia?4. Apakah Ananda memahami persilangan pada hemofilia?5. Apakah Ananda dapat menganalisis peta silsilah keturunan Ratu Viictoria? Tabel 1. Penilaian Diri 1➢ Umpan balik dan tindak lanjut Supaya Ananda dapat mengetahui tingkatpenguasaan terhadap materi, cocokkan hasil kerjaAnanda dengan kunci jawaban yang ada di bagian akhirmodul ini. Hitunglah jawaban benar Ananda kemudiangunakan rumus berikut Rumus tingkat pemahaman = Skor yang diperoleh X 100% Jumlah skor maksimumKriteria Tingkat Pemahaman90% - 100% = Amat baik80% - 89% = Baik60% - 79% = Cukup< 60% = Kurang Apabila kriteria tingkat pemahaman Ananda cukupatau kurang, maka Ananda harus BIOLOGI SMA KELAS XII 220PEMBELAJARAN 7b HEREDITAS PADA MANUSIA➢ Kompetensi Dasar Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia Menjelaskan mekanisme pewarisan penyakit menurun dan golongan darah, pola pewarisan jenis kelamin pada manusia, cacat dan penyakit yang menurun yang terpaut kromosom autosom Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola- pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek kehidupan➢ Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi tentang “Hereditas padamanusia”, siswa dapat 1. Menentukan mekanisme pewarisan penyakit menurun 2. Menentukan mekanisme penggolongan darah, 3. Menentukan pola pewarisan jenis kelamin pada manusia, 4. Menghubungkan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks 5. Menghubungkan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom 6. Mengkomunikasikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek kehidupan221 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII➢ Materi Pada pembahasan materi yang telah lalu, ananda sudah mempelajari kelainan/penyakit yang dapat diwariskan melalui kromosom kelamin. Kelainan/penyakit menurun tidak menular, tidak dapat disembuhkan, dapat dicegah dan pada umumnya dikendalikan oleh gen resesif. Berikut ini kelainan/penyakit yang diturunkan melalui kromosom X. A. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui kormosom X 1. Buta warna Buta warna adalah ketidakmampuan seseorang untuk membedakan warna baik parsial sebagian maupun buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa membedakan warna merah dan warna hijau, sedangkan buta warna total tidak bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan putih saja. Penyakit buta warna dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut seks terpaut pada kromosom X. Kemungkinan tipe genotipe orang normal dan buta warna sebagai berikut XX, XcbX = wanita normal XcbXcb = wanita buta warna XY = pria normal XcbY = pria buta warna ContohMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 222Jika pria normal menikah dengan wanita pembawa buta warna, maka kemungkinan anaknya adalah…. P Pria normal x wanita pembawa butawarna carier XY x XcbX G X Xcb YX F1 XcbX = wanita normal carier XX = wanita normal XcbY = pria buta warna XY = pria normal Jadi rasio fenotip 25% wanita normal, 25% pria normal, 25% wanita normal carier, 25% pria buta warna 2. Anodontia Anodontia adalah suatu keadaan dimana gigi tidak terbentuk sama sekali ompong yang disebabkan oleh alel resesif dan terpaut pada kromosom X. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit. Gangguan/kelainan penyakit ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti makan mengunyah, bicara, dan juga gangguan estetitika. Contoh223 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIWanita bergigi coklat heterozigot menikahdengan pria normal, kemungkinan anak-anaknya adalah…P wanita gigi coklat x laki-laki gigi normalXBXb x XbYG XB Xb Xb YF1 XBXb Perempuan gigi coklatXbXb Perempuan gigi normalXBY Laki-laki gigi coklatXbY Laki-laki gigi normalMaka rasio fenotipnya adalah Gigicoklat Gigi normal 50% 50%B. Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui kromosom Y. Selain terpaut pada kromosom X, gen yang terpaut pada kromosom Y juga dapat menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y disebut holandric sehingga hanya laki-laki saja yang dapat menderita kelainan ini. Contohnya adalah hypertrichosis. Hypertrichosis merupakan kelainan berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga, wajah, atau anggota tubuh lainnya. Tumbuhnya rambut dimulai dari sejak lahir atau selama masa pertumbuhan. Hal ini disebabkan karena adanya gen h yang bersifat resesif, terpaut pada kromosom Y. Pria hypertrichosis memiliki genotip XYHt sedangkan pria normal memiliki genotip XY. Jika penderitaMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 224XX hypertrichosis menikah maka sudah pasti akan memiliki keturunan anak pria hypertrichosis. Misal Seorang wanita normal menikah dengan pria hypertrichosis, maka kemungkinan keturunannya memiliki genotif P perempuan normal x pria hypertrichosis x XYHt G X X, YHt F1 XX = wanita normal 50% XYHt = pria hypertrichosis50% C. Golongan Darah Penggolongan darah pada manusia dibedakan pada terdapat tidaknya aglutinogen antigen di dalam sel darah merah. Oleh karena itu paenggolongan darah pada manusia dibagi ke dalam beberapa sistem penggolongan darah, yaitu a Sistem A, B, O. Sistem penggolongan darah A, B dan O pada manusia dibedakan atas 4 macam, yaitu Jika Golongan darah A; maka dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA, Jika Golongan darah B; maka dalam sel darah merahnya terdapat antigen B. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IB, Jika Golongan darah A dan B; maka dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen IA dan IB. Dan jika225 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIgolongan darah O , maka dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau Sistem M N Penggolongan darah sistem M, MN, dan N, disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen M ditentukan oleh gen IM, antigen MN ditentukan oleh Im dan In, sedangkan antigen N, ditentukan oleh gen IN. Sistem Rhesus Rhc Sistem Rhesus Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu golongan Rh+ apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus dan golongan Rh- apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap Irh. Perlu Ananda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan terjadi penggumpalan dalam darahnya, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– tidak akan mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi. Namun jika individu Rh– menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi penggumpalan dalam darahnya, tetapi ketika menerima darah kembali untuk kedua kalinya maka akanMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 226terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang pada antigen baru. Contoh, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, bayi pertama Rh+ lahir dengan selamat. Apabila ibu melahirkan untuk kedua kalinya dengan bayi Rh+, Akan mengakibatkan bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat yang disebut dengan Erythroblastosis fetalis .➢ Penugasan 1 Perhatikan peta silsilah berikut ini! Apabila individu no 1 adalah normal homozygote, maka tentukanlah 1. Genotip individu 2! 2. Genotip individu 3! 3. Genotip individu 4! 4. Genotip anak dari perkawinan no 3 dan 4!227 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII5. Ratio anak dari perkawinan no 3 dan 4!D. Penentuan Jenis KelaminPenentuan Jenis Kelamin determinasi sekspada manusia ditentukan oleh pasangankromosom yang berjumlah 46 buah atau 23pasang kromosom. Adapun pasangan kromosomke-22 disebut dengan kromosomautosom/kromosom tubuh. Sedangkanpasangan kromosom ke-23 disebut kromosomkelamin, dimana kromosom “X“ untuk jeniskelamin wanita dan kromosom “Y“ untuk jeniskelamin ini merupakan penentuan jeniskelamin pada manusia saat proses fertilisasi olehsperma. Proses pembelahan meiosis padawanita, dari setiap ovumnya hanya menghasilkansatu macam sel gamet/kromosom, yaitukoromosom X. Sementara pada priamenghasilkan satu sel sperma yangmengandung satu buah kromosom, yaitukromosom X atau kromosom Y. Jika ovumdibuahi oleh sperma yang mengandungkromosom X, maka zigot akan mengandung duabuah kromosom X, sehingga keturunan yangdihasilkan akan berjenis kelamin jika ovum dibuahi oleh sperma yangmengandung kromosom Y, maka zigot akanmengandung satu buah kromosom X dan satubuah kromosom Y. Sehingga keturunan yangdihasilkan akan berjenis kelamin pria. DenganMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 228demikian dapat ditentukan simbol jenis kelamin pada manusia adalah sebagai berikut XX untuk jenis kelamin wanita XY untuk jenis kelamin pria E. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui kormosom Autosom 1. Albino Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh seseorang dalam membentuk pigmen melanin warna kulit. Sehingga menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Orang yang menderita penyakit ini mudah terkena kanker kulit sebab tidak tahan terhadap sinar matahari. Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Contoh Wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinannya anak yang lahir albino adalah… Jawab P Parental wanita normal heterozigot x pria normal heterozigot Aa x Aa G Gamet A, a, A, a F1 Filial 1 AA normal homozigot 25% , Aa normal heterozigot 50% dan aa albino 25%. Sehingga dari perkawinan antara wanita normal heterozigot x pria normal heterozigot menghasilkan 25% MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII2. Gangguan MentalPernahkah Ananda melihat orang dengangangguan mental? Apakah yangmenyebabkan orang tersebut mengalamigangguan mental? Gangguan mental atauorang gila disebabkan karena tubuh tidakdapat mengubah enzim fenilalanin menjaditiroksin, yang akibatnya terjadi penimbunanfenilalanin di dalam tubuh yang seharusnyadibuang melalui urin. Fenilalanin yangmempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvatyang dapat merusak sistem beberapa faktor yangmenyebabkan gangguan mental ini diantaranya adalah fenilketonuria fku. Individuyang menderita gangguan ini bergenotipehomozigot resesif. Penyebab seseorangmenderita gangguan mental adalah karenapengaruh pasangan alel gen resesifhomozigot yang diwariskan dari kedua keduaorang tuanya yang bergenotipe P Aa x Aa Ibu carier x Bapak carier G A, A, a, a,F1 AA Aa Aa aaNormal Carier Carier Gangguan mentalPerbandingan normal Carier gangguanmental = 1 2 1Dari hasil perkawinan tersebut tampakkemungkinan yang bergenotipe homozigotMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 230homozigot resesif aa yang menderita cacat mental. F. Peta Silsilah Keluarga Pedigree Pedigree adalah catatan asal usul mengenai suatu sifat. Biasanya berupa bagan atau menyerupai pohon struktur yang menggambarkan hubungan keluarga dengan symbol-simbol yang menyatakan orang dan garis keturunan dari nenek moyang sampai anak cucu selama beberapa generasi secara berturut-turut.. Mengapa untuk mengetahui karakter suatu penyakit harus menggunakan peta silsilah keluarga? Hal ini dimaksudkan agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat dirunut dan dipelajari oleh beberapa generasi. Perhatikan gambar contoh peta silsilah berikut ini! Gambar peta silsilah pedigree231 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII➢ Penugasan 2. Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan benar! 1. Di dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Tuliskan jumlah kromosom masing-masing pada manusia! 2. Jika seseorang wanita albino menikah dengan orang normal homozigot, tentukan A. Genotip kedua orang tua B. Genotip keturunanya 3. Tuliskan peta silsilah keluargamu! Video Persilangan Peta Silsilah Rangkuman materi 1. Cacat dan penyakit dapat diwariskan melalui gen, yang diturunkan lewat kromosom kelamin dan kromosom tubuh. 2. Cacat yang diturunkan lewat kromosom kelamin misalnya hemofilia, buta warna dan anadontia. Sedangkan cacat yang diturunkan lewat kromosom tubuh yang sifatnya resesif misalnya albino, botak, fenilketonuria. 3. Anodontia adalah suatu keadaan yang sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit. Yang menyebabkan penderita mengalami ompong, disebabkan tidak tumbuhnya benih BIOLOGI SMA KELAS XII 2324. Pedigree adalah catatan asal usul mengenai suatu sifat.. 5. Manfaat peta silsilah menggunakan pohon keluarga adalah dapat membantu dalam menentukan sifat yang dibawa oleh kromosom sex atau kromosom autosom, dapat memberikan gambaran mengenai penyakit atau sifat yang diwariskan apakah merupakan gen dominan atau resesif dan dapat menentukan apakah individu tersebut dengan sifat yang heterozigot atau homozigot.➢ Latihan Soal Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan memberi tanda silang X pada hurup A, B, C, D atau E! 1. Seorang ayah buta warna menurunkan gen buta warna tersebut kepada… A. 50% dari cucu laki-lakinya B. 50% dari anak laki-lakinya C. 100 % dari anak laki-lakinya D. 100% dari anak perempuannya E. 100% dari cucu perempuannya 2. Perhatikan peta silsilah berikut ini! Berdasarkan bagan tersebut di atas, genotip individu no 1 dan 2 adalah…233 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XIIA. XX DAN XcbY B. XX DAN XY C. XXcb DAN XcbY D. XXcb DAN XY E. XCcbXcb DAN XcbY3. Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia P XcbX X XcbY F1 XcbX, XY, XcbXcb, XY Kasus yang sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah … A. albino, dari gen resesif ayah dan ibunya B. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya C. bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan ibunya D. hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada kromosom Y E. hemofili, dari gen yang terpaut pada kromosom X4. Jika terdapat degan rasio laki laki dan perempuan 8% penduduk pria mendarita buta warna berapa jumlah penduduk wanita normal tetapi membawa sifat buta warna? A. 736 B. 1472 C. 0,1472 D. 0,0736 E. 0,925. Kromosom sel somatik wanita normal, terdiri atas ... A. 44 autosom dan satu kromosom XMODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 234B. 22 pasang autosom dan satu kromosom X C. 23 pasang autosom dan sepasang kromosomX D. 44 autosom dan sepasang kromosom X E. 22 autosom dan sepasang kromosom X 6. Perhatikan peta silsilah pewarisan golongan darah berikut! Individu x memiliki golongan darah… A. Heterozigot B. Homozigot C. A D. AB E. O 7. Dibawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia 1 Imbisil 2 buta warna 3 albino 4 hemofilia 5 thallasemia Penyakit menurun yang terdapat pada autosom adalah… A. 1, 2, 3 B. 1, 3, 5 C. 2, 3, 4 D. 2, 4, 5 E. 2, 3, 5235 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII